متلازمة VCF

الخلفية التاريخية

• تم وصف المتلازمة لأول مرة في أواخر الثمانينيات من قبل طبيب الغدد الصماء الدكتور دي جورج أنجلو، الذي وصف مجموعة من المظاهر السريرية التي تظهر معًا وتشمل: قلة نشاط الغدة الدرقية مما يؤدي إلى انخفاض مستويات الكالسيوم في الدم. انعدام أو نقص في نمو الغدة الصعترية مما يؤدي إلى تلف جهاز المناعة.  تشوهات القلب، وخاصة تلك المتعلقة بالأوعية الدموية الكبيرة الخارجة من القلب. والحنك و/أو الشفة المشقوقة.
• في السبعينيات من القرن الماضي، وصف الدكتور شبرينزين مجموعة من المرضى بخصائص سريرية متشابهة وأطلقوا عليها اسم متلازمة الحنك والقلب والوجه، متلازمة القلب والوجه،VELO-CARDIO-FACIAL SYNDROME VCFS)).
• في الثمانينيات، مع تطور علم الوراثة، تم العثور على الخلل الكروموسومي الذي يسبب المرض – نقصًا في منطقة 11.2q من الكروموسوم 22. تم العثور على النقص في 90 في المائة من المرضى الذين يعانون من خصائص دي جورج، و VCFS – مما يعني أنها نفس المتلازمة مع أشكال مختلفة من التعبير.

كيف تحدث المتلازمة؟

90 في المائة من الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة يعانون من نقص بسيط في المادة الوراثية في منطقة 11q. في هذه المنطقة من الكروموسوم 22 توجد جينات مسؤولة في الجنين عن نمو القلب، انغلاق الحنك، تطور الغدة الدرقية (الغدة الدرقية – المسؤولة عن توازن الكالسيوم)، والغدة الصعترية (المسؤولة عن جهاز المناعة الخلوي)، والتطور العقلي والمزيد. كلما زاد نقص المادة الوراثية (المزيد من الجينات المفقودة)، زادت صعوبة أعراض المتلازمة.

10 في المائة من المصابين بالمتلازمة لا يعانون من نقص في الكروموسوم 22.

كيف تنتقل المتلازمة؟

الوراثة هي صفة جسمية سائدة – مما يعني أن الوالد/ة المريض/ة لديه/ا فرصة بنسبة 50 في المائة لنقل المرض إلى أطفاله/ا. ومع ذلك، في معظم الحالات تكون بسبب طفرة جديدة.

ما هو مدى انتشار المتلازمة؟

1:4000-1:2000 مولودا. انتشار متساوٍ بين الأولاد والبنات.

ما هي السمات السريرية للمتلازمة؟

المظاهر السريرية لمتلازمة الحنك والقلب والوجه واسعة. حتى الآن، تم تسجيل أكثر من 180 سمة سريرية تشمل أنظمة مختلفة مثل: الرأس والوجه والفم، اضطرابات جهاز الرؤية والسمع، والجهاز التنفسي، والجهاز القلبي الوعائي، واضطرابات جهاز الكلى والأعضاء التناسلية، والجهاز العضلي الهيكلي والجلد، ومشاكل الجهاز المناعي والجهاز الهرموني، الجهاز والأعصاب المركزية والمحيطية.

تم وصف اضطرابات اللغة والكلام، اضطرابات الانتباه والتركيز واضطرابات التعلم والإدراك، والاضطرابات النفسية والعقلية.

الخصائص الشائعة

• ملامح الوجه النموذجية – وجه طويل، فم وذقن صغيران، جسر أنف عريض، آذان بوضعية منخفضة.
• الشفة الأرنبية و/أو الحنك المشقوق المرئي أو المخفي – يمكن أن تظهر على شكل كلام من الأنف (خنف)، ومشاكل في الكلام مع لفظ غير صحيح. يمكن أن تتطور مشاكل التغذية والبلع عند الرضع.
• عيوب القلب – يعاني 70٪ من المصابين بالمتلازمة من عيوب في القلب أو عيوب في الأوعية الدموية الكبيرة (على سبيل المثال – رباعية فالو)، أكثر عيوب القلب شيوعًا هو عيب VSD (في الحاجز الفاصل بين غرف القلب).
• هبوط في السمع.
• انخفاض الكالسيوم في الدم (hypocalcemia) – يظهر عند بعض الأطفال المصابين بالمتلازمة، خاصة في السنوات الأولى من العمر. هذا بسبب الغدة الدرقية الخاملة ويمكن أن يؤدي إلى تشنجات.
• إصابة الجهاز المناعي الخلوي (الخلايا التائية) – في بعض الأطفال، وخاصة في السنة الأولى من العمر، هناك مس في تطور جهاز المناعة الخلوي حيث يكونون أكثر عرضة للعدوى مثل التهابات الأذن والحنجرة والرئة.
• عيوب في الجهاز البولي والجنسي
• يتأخر التطور الحركي واللغوي قليلاً. يعاني العديد من الأطفال من الخنف (التحدث من الأنف) والعديد منهم يعانون من مشاكل في اللفظ. تظهر اختبارات معدل الذكاء- IQ وجود فجوة بين وظائف اللغة والوظائف غير اللفظية.  يميل الأطفال الذين يعانون من متلازمة الحنك والقلب والوجه إلى أن يكون لديهم توتر ضعيف وتعقيد الأمور.
• يعاني بعض الأطفال من صعوبات في التعلم وبعضهم يعاني من تخلف عقلي (حدودي أو خفيف).
• يعاني بعض الأطفال من اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه
• يعاني بعض الأطفال والبالغين المصابين بالمتلازمة من اضطرابات عاطفية وسلوكية

كيف يتم التشخيص؟

التشخيص وراثي – عن طريق اختبار FISH (Fluorescence in situ hybridization)- اختبار التهجين الموضعي المتألق للمناطق المفقودة على الكروموسوم 22.  إذا تم تشخيص إصابة طفل بنقص في الكروموسوم 22 – يجب فحص كلا الوالدين، وفي 10 بالمائة من الحالات سيتبين أنه مفقود لدى أحد الوالدين أيضًا. الوالد/ة الذي لديه/ا تغيير في الكروموسوم- لديه فرصة خمسين بالمائة لنقل المرض إلى أحد نسله.

تشمل عملية التشخيص والمتابعة ما يلي

• أخذ التاريخ الطبي، بما في ذلك التاريخ العائلي وتاريخ ما قبل الولادة
• فحص جسدي شامل
• فحوصات الدم – مثل تعداد الدم (قد يكون هناك انخفاض في عدد الخلايا الليمفاوية التي تعد أحد مكونات خلايا الدم البيضاء)، واختبارات لتقييم جهاز المناعة الخلوي. عند الأطفال الصغار – اختبارات لمستويات الكالسيوم والفوسفور
• فحص مخطط صدى القلب
• تصوير الصدر- لتقييم وجود أو عدم وجود الغدة الصعترية
• ألتراساوند للكلى لاستبعاد وجود تشوهات

تقييم ومتابعة مستمرة

روابط