מרכזת מרפאה נוירומוסקולרית, המכון לנוירולוגיה של הילד, ב”יח שניידר.
סקירה על מעקב רפואי והתפתחותי לתינוקות וילדים בארץ, כולל שירותי טיפות חלב, פגים ומכונים להתפתחות הילד.
ניוון שרירים הוא שורה של מחלות הגורמות לפגיעה בחלבוני השריר.
ניוון שרירים הוא שורה של מחלות הגורמות לפגיעה בחלבוני השריר. בשריר קיימים חלבונים שונים האחראים על כווץ ומתיחת השריר. פגיעה באחד מהחלבונים הללו תגרום לכך שתווצר רקמת שריר לא תקינה. רקמת השריר מוחלפת ברקמת חיבור ושומן. כתוצאה מכך יש ירידה בכח, של שריר השלד. חולשה ועייפות במאמץ.
לרב נראה עליה באינזימי השריר (CK מוגבר בבדיקות הדם).
תורשה מועברת בX. כלומר הנשים הן נשאיות ומעבירות את הגן הפגוע לילדיהם הזכרים. רק בנים לוקים במחלה. לעיתים, במקרים מסויימים הנשים יכולות ללקות בצורה קלה בעקר פגיעה לבבית.
בדרך כלל בסביבות גיל 3 שנים הילדים יראו קושי בעליה במדרגות ובהמשך יתקשו לקום מהרצפה.
סימן ע”ש גאוורס- הילד יתמוך ברגליו בידו על מנת להתרומם מהרצפה מישיבה לעמידה. לעיתים ילדים כאלו יופנו עוד בגיל צעיר למכונים להתפתחות הילד בשל איחור באבני דרך מוטוריים והיפוטוניה והאבחנה נעשית שם.
לבד מחולשה שמתחילה בשירירי חגורת האגן ובהמשך חגורת הכתפיים, קיים “פסוידוהיפרתרופיה” של שריר הסובך. כלומר החלק האחורי של השוקיים דוקא נראה מעובה ושרירי אך למעשה זו רקמת חיבור.
ללא טיפול, רב הבנים מאבדים יכולת הליכה בין גלאי 7-13 שנים. אי ספיקה נשימתית בשל חולשה של שרירי הנשימה מתחילה בעשור שני. תמותה בסוף שנות העשרה או העשרים. קיימת גם פגיעה בשריר הלב.
טיפול תומך וטיפולים פרהרפואיים כגון פזיותרפיה, הידרותרפיה. יש צורך במעקבים רפואים:
לב, ראות, אורטופדיה, אנדוקרינולוגיה ועוד. מקובל להתחיל טיפול בסטרואידים בסביבות גיל 6 שנים. טיפול זה הוא היעיל ביותר לשימור יכולת ההליכה ולשמירה על התיפקוד הריאתי והלבבי. מגוון של טיפולים נמצאים תחת מחקר.
סקירה על מעקב רפואי והתפתחותי לתינוקות וילדים בארץ, כולל שירותי טיפות חלב, פגים ומכונים להתפתחות הילד.
הגורמים המעכבים לאבחון מוקדם של אוטיזם: מיתוסים, אמונות והשלכותיהם.
5 דברים שניתן לבצע בקלות יחסית ושקרוב לוודאי יעזרו לכם ולילד שלכם עם ADHD.