מרכזת מרפאה נוירומוסקולרית, המכון לנוירולוגיה של הילד, ב”יח שניידר.
دليل للآباء: فهم أنواع النوبات عند الأطفال وكيفية التعامل مع حالات الطوارئ.
ניוון שרירים הוא שורה של מחלות הגורמות לפגיעה בחלבוני השריר.
ניוון שרירים הוא שורה של מחלות הגורמות לפגיעה בחלבוני השריר. בשריר קיימים חלבונים שונים האחראים על כווץ ומתיחת השריר. פגיעה באחד מהחלבונים הללו תגרום לכך שתווצר רקמת שריר לא תקינה. רקמת השריר מוחלפת ברקמת חיבור ושומן. כתוצאה מכך יש ירידה בכח, של שריר השלד. חולשה ועייפות במאמץ.
לרב נראה עליה באינזימי השריר (CK מוגבר בבדיקות הדם).
תורשה מועברת בX. כלומר הנשים הן נשאיות ומעבירות את הגן הפגוע לילדיהם הזכרים. רק בנים לוקים במחלה. לעיתים, במקרים מסויימים הנשים יכולות ללקות בצורה קלה בעקר פגיעה לבבית.
בדרך כלל בסביבות גיל 3 שנים הילדים יראו קושי בעליה במדרגות ובהמשך יתקשו לקום מהרצפה.
סימן ע”ש גאוורס- הילד יתמוך ברגליו בידו על מנת להתרומם מהרצפה מישיבה לעמידה. לעיתים ילדים כאלו יופנו עוד בגיל צעיר למכונים להתפתחות הילד בשל איחור באבני דרך מוטוריים והיפוטוניה והאבחנה נעשית שם.
לבד מחולשה שמתחילה בשירירי חגורת האגן ובהמשך חגורת הכתפיים, קיים “פסוידוהיפרתרופיה” של שריר הסובך. כלומר החלק האחורי של השוקיים דוקא נראה מעובה ושרירי אך למעשה זו רקמת חיבור.
ללא טיפול, רב הבנים מאבדים יכולת הליכה בין גלאי 7-13 שנים. אי ספיקה נשימתית בשל חולשה של שרירי הנשימה מתחילה בעשור שני. תמותה בסוף שנות העשרה או העשרים. קיימת גם פגיעה בשריר הלב.
טיפול תומך וטיפולים פרהרפואיים כגון פזיותרפיה, הידרותרפיה. יש צורך במעקבים רפואים:
לב, ראות, אורטופדיה, אנדוקרינולוגיה ועוד. מקובל להתחיל טיפול בסטרואידים בסביבות גיל 6 שנים. טיפול זה הוא היעיל ביותר לשימור יכולת ההליכה ולשמירה על התיפקוד הריאתי והלבבי. מגוון של טיפולים נמצאים תחת מחקר.
دليل للآباء: فهم أنواع النوبات عند الأطفال وكيفية التعامل مع حالات الطوارئ.
מדריך למשחקים מומלצים לתינוקות בשנה הראשונה, כולל הסברים על חשיבות המשחק להתפתחות ולבניית מיומנויות מוטוריות, קוגניטיביות ותקשורתיות.
כיצד גישת ABA משתלבת בטיפול מוטורי להעלאת מוטיבציה ולהשגת אבני דרך בקרב ילדים עם עיכוב התפתחותי, אוטיזם ו-CP.