פיזיותרפיה עבור בנות עם תסמונת רט
Amir RE, Van Den Veyver IB, Wan M, Tran CQ, Franke U, Zoghbi H. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl CpG binding protein 2. Nat. Genet 1999;23:185–8.
פיזיותרפיה עבור בנות עם תסמונת רט
תסמונת רט (ת"ר) הנה תסמונת נוירו-התפתחותית על רקע פגם בכרומוזום ה-X (Amir, etal., 1999) הפוגעת בעיקר בבנות (Leonard, Bower, & English, 1997). התסמונת נחשבת השניה בשכיחותה מבין התסמונות הגנטיות הרב-נכותיות הפוגעות בבנות לאחר תסמונת דאון (Ellaway, & Christodoulou, 2001).
בנות המאובחנות עם ת"ר מציגות מגוון מגבלות אורטופדיות ונוירולוגיות. מגבלות אופייניות לאכולוסייה זו תהינה: מגבלות תפקודיות, כושר לבבי-ריאתי ירוד, מצבי טונוס שרירי משתנים (לחלקן טונוס גבוה, לחלקן טונוס נמוך, ולחלקן טונוס תנודה), אפרקסיה (קושי בתכנון מוטורי) אטקסיה (מגבלה בקואורדינציית שרירית), מגבלה או אובדן של היכולת לבצע מעברים (שינויי תנוחה – משכיבה לישיבה מישיבה לעמידה וכו') באופן עצמאי, קשיים בעיבוד תחושתי (כאשר הפגיעה עיקרית ביכולת העיבוד של מערכת התחושה העמוקה – פרופריאוספציה), עקשת (קיפוזיס) ו/או עקמת (סקוליוזיס), מגבלות בניוד רגלי עצמי, אובדן של תפקוד ידני, ועוד (Lotan & Ben-Zeev, 2006).
ההתמודדות עם מגוון מגבלות אלו מהווה מטלה קשה למטופלת עם ת"ר ולמשפחתה. אם זאת, תוכנית טיפול פיזיותרפית אינטנסיבית (טיפול ישיר) (Lotan, & Hanks, 2006), המלווה בתוכנית מלווה אינטנסיבית (טיפול עקיף), המבוצעת על ידי מטפליה השונים של המטופלת בהתאם לסדר היום שלה (Lotan, 2007), מאפשר להפחית ולעיתים אף להתגבר על מגבלות קשות אלו (Lotan, 2011).
תוכניות התערבות מתאימות בעבר בתחום הפיזיותרפי (כולל תוכניות במסגרת רכיבה טיפולית [Maciques Rodríguez & Lotan, 2008], והידרותרפיה Lotan & Barmatz, 2011]]) הראו כי התערבות מוקדמת שכללה גרייה תחושתית אינטנסיבית (Kantor, & Lotan, 2009), הפעלה מותאמת אינטנסיבית (Lotan, Schenker, Wine, & Downs, 2012), התערבות להפחתת דפורמציות בעמוד השדרה (Lotan, Merrick & Carmeli, 2005), התערבות לשיפור הכושר הגופני ורמת התפקוד Lotan, Isakov & Merrick,) 2004), ואפילו התערבות להחזרת הליכה לאחר שזו אבדה, אפשרית אצל בנות עם ת"ר (Lotan, & Gutman, 2012).
Lotan M, Hanks S. Physical therapy intervention for individuals with Rett syndrome. ScientificWorldJournal 2006;6:1314–1338.
Amir RE, Van Den Veyver IB, Wan M, Tran CQ, Franke U, Zoghbi H. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl CpG binding protein 2. Nat. Genet 1999;23:185–8.
Ellaway C, Christodoulou J. Rett syndrome: Clinical characteristics and recent genetic advances. Disabil Rehabil 2001; 23:98-106.
Kantor E, Lotan M. Successful sensory integration intervention for a child with RS. Isr J Health Intellect Disabil 2009;2(3): 154-62. [Hebrew]
Leonard H, Bower C, English D. The prevalence and incidence of Rett syndrome in Australia. Eur. Child. Adolesc. Psych. 1997; 1: 8–10.
Lotan M, Rett syndrome: Physical therapy intervention In: Lotan M, Merrick J, editors. Rett syndrome: therapeutic interventions. Disability studies series, New York, NOVA; 2011.
Lotan M. Assistive technology and supplementary treatment for individuals with Rett syndrome. ScientificWorldJournal 2007;6:903-48.
Lotan M, Ben-Zeev B. Rett Syndrome. A review with emphasis on clinical characteristics and intervention ScientificWorldJournal 2006;6:1517–41.
הצטרפו לניוזלטר שלנו והיו ראשונים לקבל
תכנים חדשים מהאתר ישירות למייל שלכם