הגדרה:
התכווצויות ינקות הינן סוג חמור של פרכוסים המתאפיינים בהתכווצות של הגפיים והראש כפי שמודגם בתמונה לעיל. כאשר התכווצויות ינקות מופיעות יחד עם איחור התפתחותי ורישום אופייני ב EEG הנקרא – היפסאריתמיה הן נקראות West syndrome.
אפיון ההתכווצויות:
התכווצויות הינקות מתאפיינות בכווץ סימטרי של שרירי הגפיים, הצוואר והגב. ההתכווצויות נמשכות עד 5 שניות ומופיעות מספר רב של פעמים ביום. ללא טיפול, ההתכווצויות נפסקות בגיל 3-5 שנים, אך כ- 60% מהילדים החולים מפתחים סוגים אחרים של פרכוסים.
אפידמיולוגיה:
שכיחות ההתכווצויות הינה 2-3.5 ל- 100,000 איש. ההתכווצויות מתחילות בין הגילאים 3-7 חודשים. התחלה מעבר לגיל 18 חודשים נדירה. ההתכווצויות מופיעות בכל הקבוצות האתניות, מעט יותר בבנים – ביחס של 60:40 בין בנים לבנות.
סווג התכווצויות הינקות:
ב 60%-70% מהמקרים ההתכווצויות הינן סימפטומטיות, דהיינו הילד היה עם איחור התפתחותי לפני הופעת ההתכווצויות וישנה סיבה מוגדרת שגרמה להן.
ב 10%-40% מהמקרים ההתכווצויות הינן אידיופטיות או קריפטוגניות, דהיינו התפתחות הילד לפני הופעת ההתוויות הייתה תקינה, ולא נמצאה סיבה מוגדרת שגרמה להתכווצויות .
הגורמים להתכווצויות הינקות:
- גורמים טרום לידתיים ב- 50% מהמקרים- מומים מולדים של מערכת העצבים המרכזית, פגיעות תוך רחמיות, סינדרומים נוירו-עוריים כדוגמת Tuberous-Sclerosis, מחלות מטבוליות, דהיינו בחילוף החומרים, סינדרומים גנטיים כדוגמת תסמונת דאון.
- גורמים סביב הלידה- פגיעה היפוקסית-איסכמית (עקב חסר חמצון והגעת דם למוח).
- גורמים אחר לידתיים- טראומה, זיהומים, גידולים.
הברור לכן כולל, בין היתר, הדמיה מוחית, בדיקות דם למחלות חילוף חומרים ובירור גנטי.
פתופיזיולוגיה:
שני מודלים בבעלי חיים מנסים להסביר את המנגנון להיווצרות ההתכווצויות.
המודל הראשון גורס כי עוררות יתר במוח גורמת בסופו של דבר לעלייה בהורמון corticotropin-releasing hormone=CRH במוח, שהוכח כי גורם לפרכוסים במכרסמים.
המודל השני גורס כי ירידה בחומרים מעכבים במוח (בעקבות, לדוגמא, מוטציה בגן שנקרא ARX) גורמת להתכווציות.
EEG :
ב -EEG רואים תבנית האופיינית להתכווצויות ינקות, ונקראת היפסאריתמיה. היפסאריתמיה מתאפיינת בהתפרצויות חשמליות של גלים גבוהים ואיטיים וזיזים, בכל אזורי המוח, המשתנים מרגע לרגע במשכם ומיקומם. בעצם יש כאוס בפעילות החשמלית המוחית.
