• התסמונת תוארה לראשונה בסוף שנות השמונים ע"י אנדוקרינולוג ד"ר דיג'ורג' אנגלו, שתיאר קבוצה של התבטאויות קליניות המופיעות יחדיו וכוללות: תת פעילות של בלוטת יותרת התריס (פראתירואיד) הגורמת לרמות נמוכות של סידן בדם. חסר או חוסר התפתחות של טימוס הגורם לפגיעה במערכת החיסונית.  מומי לב, בעיקר כאלו הקשורים לכלי הדם הגדולים היוצאים מהלב. וחיך ו/או שפה שסועים.
• בשנות השבעים של המאה הקודמת תאר ד"ר שפרינצן, קבוצה של חולים עם מאפיינים קליניים דומים וקרא לתסמונת חיך- לב- פנים, VELO-CARDIO-FACIAL SYNDROME (VCFS).
• בשנות השמונים, עם התפתחות הגנטיקה- נמצא הפגם הכרומוזומלי הגורם למחלה- חסר באזור 11.2q של כרומוזום 22. החסר אותר ב-90 אחוז  מהחולים עם מאפיינים של די ג'ורג', ו-VCFS- כלומר מדובר בתסמונת זהה עם צורות התבטאות שונות.

ל- 90 אחוז מהלוקים בתסמונת זו ישנו חסר קטן של חומר גנטי באזור 11q. באזור זה בכרומוזום 22 ישנם גנים האחראיים  בעובר על התפתחות הלב, סגירת החיך, התפתחות בלוטת יותרת התריס (פראתירואיד- האחראית על משק הסידן),  בלוטת הטימוס )האחראית על מערכת  החיסון התאית), על ההתפתחות השכלית ועוד. ככל שהחסר של החומר הגנטי גדול יותר (יותר גנים חסרים) כך ההתבטאות של התסמונת קשה יותר.

ל-10 אחוז מהלוקים בתסמונת אין חסר בכרומוזום 22.

איך התסמונת מועברת? 

התורשה היא אוטוזומלית דומיננטית – כלומר להורה חולה יש סיכוי של 50 אחוז להעביר את המחלה לילדיו. אולם ברוב המקרים מדובר על הופעה ספורדית – כלומר מוטציה חדשה.

מה השכיחות של התסמונת?

1:4000-1:2000 ילודים. שכיחות שווה בין בנים ובנות.

מהם המאפיינים הקלינים של התסמונת? 

ההתבטאות הקלינית של תסמונת חיך- לב- פנים  הינה רחבה. עד היום רשומים מעל 180 מאפיינים קליניים המערבים מערכות שונות כמו: ראש-פנים ופה, מע' הראיה והשמיעה, דרכי נשימה, מערכת הלב וכלי הדם,  מע' הכליות ואברי המין, מערכת השלד השרירים והעור, בעיות במע' החיסונית והמע' ההורמונלית,  ומערכת העצבים המרכזית והפריפרית.

התפתחותית תוארו הפרעות בשפה ודיבור, הפרעות קשב וריכוז, הפרעות  למידה וקוגניציה, הפרעות פסיכולוגיות ופסיכיאטריות.

• תווי פנים אופייניים- פנים ארוכות, פה וסנטר קטנים, גשר אף רחב,  אוזניים במנח נמוך.
• שפה שסוע ו/ או חיך שסוע גלוי או סמוי- יכול להתבטא כדיבור מאנפף, בעיות דיבור עם היגוי לא תקין. בינקות יכולות להתפתח בעיות האכלה ובליעה.
• מומי לב- ל 70%  מבעלי התסמונת ישנם מומי לב או מומים של כלי הדם הגדולים  (לדוג'- טטרלוגיה ע"ש פאלוט), המום הלבבי השכיח ביותר הוא VSD  (פגם במחיצה בין חדרי הלב).
• ירידה בשמיעה.
• סידן נמוך בדם (היפוקלצמיה) – מופיע בחלק מהילדים עם התסמונת בעיקר בשנות החיים הראשונות. זה נובע מתת פעילות של בלוטת יותרת התריס ויכול להוביל לפרכוסים.
• פגיעה במערכת החיסון התאי (תאי T)- בחלק מהילדים, בעיקר בשנת החיים הראשונה  ישנה פגיעה בהתפתחות המערכת החיסון התאית  והם חשופים יותר לזיהומים כמו דלקות אוזניים, גרון וריאות.
• מומים במערכת השתן והמין
• ההתפתחות המוטורית ושפתית מעט מאוחרת. לחלק גדול מהילדים דיבור מאנפף ולרבים מהם יש בעיות היגוי. באבחוני IQ רואים פער בין תפקודי השפה לתפקודים  הלא- מילוליים.  ילדים על חיך- לב- פנים נוטים להיות עם טונוס רפה מעט ומסורבלים.
• לחלק מהילדים קשיי למידה ולחלקם אף פיגור שיכלי (גבולי או קל)
• לחלק מהילדים הפרעת קשב וריכוז
• לחלק מהילדים והמתבגרים עם התסמונת הפרעות ריגשיות והתנהגותיות

• האבחון גנטי- ע"י בדיקת FISH (Fluorescence in situ hybridization)- בדיקת סמן פלורסנטי סגולי לאזורי החסר בכרומוזום 22.  במידה בילד מאובחן החסר בכרומוזום 22- יש לבדוק גם את שני ההורים, ב-10 אחוז מהמקרים יתגלה אותו חסר גם אצל אחד ההורים. להורה עם השינוי בכרומוזום- יש סיכוי של חמישים אחוז להעביר את המחלה לאחד מצאצאיו.

• לקיחת היסטוריה  רפואית, כולל היסטוריה משפחתית וטרום לידתית
• בדיקה גופנית מקיפה
• בדיקות דם- כמו ספירת דם (תתכן ירידה במספר הלימפוציטים שהוא מרכיב של הכדוריות הלבנות), ובדיקות להערכה של המערכת החיסונית התאית. בתינוקות- בדיקות רמות סידן ופוספור
• בדיקת אקו לב
• צילום חזה- להערכה של הימצאות או חסר טימוס
• US כליות לשלילת  מומים