מהי מחלת ה NF1 ?
נוירופיברומטוזיס מסוג 1 הינה מחלה גנטית המערבת את העור ומערכת העצבים . היא נגרמת ע"י שינוי בגן הנקרא nf1 אשר נמצא על כרומוזום 17 .תפקידו של גן זה ליצר חלבון הנקרא נוירופיברומין המשתתף בתהליך המדכא גדילת תאים מהירה מידיי . לפיכך ,כאשר נוירופיברומין מאבד את פעילותו בשל השינוי בגן, יש הפחתה בתהליך הדיכוי ועלולים בין היתר להתפתח גידולים. . שכיחות המחלה היא מקרה 1 לכל 3000 לידות ואינה קשורה לארץ מוצא, עדה או מין.
כיצד מאבחנים NF1?
ילדים או תינוקות מגיעים לברור אבחנה של נוירופיברומטוזיס מסוג 1 כאשר יש להם הרבה (יותר מ 6 ) כתמים חומים על גופם הנקראים כתמי קפה בחלב . אבחון המחלה מתבצע כאשר יש שניים מתוך שבעה קריטריונים ומאושרת ע"י בדיקה גנטית בה נמצא השינוי הספציפי בגן הנקרא nf1. שבעת הקריטריונים הם :
- שישה כתמים חומים בגוון קפה על העור ("כתמי קפה בחלב" ) שגודלם מעל 5 מ"מ
- נמשים קטנטנים באזור בית השחי או המפשעות.
- הימצאות גידולים שפירים על פני העור (מסוג פלקסיפורם נוירופיברומה או פיברומות קטנטנות)
- גידול סביב עצב הראיה בתוך העין (גליומה אופטית )
- גידול על הקשתית בעין (המרטומה )
- פגיעה בהתפתחות העצמות
- אבא, אמא או אח החולים ב נוירופיברומטוזיס מסוג 1
מהם התסמינים למחלה?
התסמינים של NF1 וסיבוכי המחלה שונים מחולה לחולה ושונים אפילו באותה המשפחה וקשה לנבא את התפתחות סיבוכי המחלה .הכתמים על פני העור ( כתמי קפה בחלב ) עלולים להתרבות עם השנים , גידולים שפירים לאורך העצבים ועל פני העור עלולים להופיע ולעיתים לגרום לכאב, הגידולים המוחיים עלולים לגרום לפגיעה בעצב הראיה או סיבוכים אחרים .יתר לחץ דם ועיוותים אורתופדים כמו עקמת והתפתחות רגליים מעוגלות עלולים להימצא אצל חולי נוירופיברומטוזיס מסוג 1. פרכוסים, קומה נמוכה, התבגרות מינית מוקדמת או התבגרות מינית מאוחרת עלולים להיות.
מהם ההשלכות ההתפתחותיות בחולי נוירופיברומטוזיס מסוג 1?
תינוקות וילדים עם נוירופיברומטוזיס מסוג 1 זקוקים למעקב התפתחותי לאור שכיחות גדולה של קשיים במיומנויות המוטוריות, קשיים שפתיים, קשיי למידה ,הפרעת קשב, קושי תקשורתי וקושי במיומנות החברתית .
קושי במיומנות המוטורית-מעל 60% מהילדים עם NF1 יתקשו ברכישת המיומנות המוטורית הגסה והעדינה .התינוקות והילדים נוטים להיות היפוטונים, גמישים ועם קושי בשיווי המשקל והיציבה. קיימים ליקויים בקואורדינציה המוטורית, בתכנון תנועה ואיטיות בביצוע משימות המצריכות מיומנויות מוטוריות. קיים גם קושי במוטוריקה העדינה עם קושי בתיאום עיין יד, איכות כתב לקויה הגורם להישגים נמוכים בבית הספר.
קשיים שפתיים – איחור ברכישת השפה שכיח בילדים עם נוירופיברומטוזיס מסוג 1.הקושי השפתי עלול להיות בעיקר בהגייה אך גם ביכולת הבנת השפה והבעת השפה. קיים קושי באוצר המילים והשטף השפתי ,קיימים קשיי שיום וקושי פונולוגי הגורמים ללקויות למידה בגיל בית הספר .
קשיי למידה וקשיים קוגניטיביים –היכולות השכליות של הילדים עם נוירופיברומטוזיס מסוג 1 הם לרב בתחום התקין ,אך בטווח הנמוך של הנורמה ופחות מהאחאים ללא ה NF1.
קשיי למידה – קשיים במיומנויות הלמידה הבסיסיות כמו קריאה, כתיבה וחישוב, נמצאים בשכיחות רבה אצל ילדים עם נוירופיברומטוזיס מסוג 1 והם מפריעים ברכישה וביטוי ידע ומיומנות ברמה המצופה לגיל .קשיים אלו גורמים להישגים אקדמיים נמוכים מהמצופה. קיימים קשיים בחשיבה המופשטת וחשיבתם מתאפיינת בנוקשות וחדגוניות. קיימם קשיים בתפיסה המרחבית ,בתפקודי הניהול ויכולת ארגון ותכנון קיימים קשיים חשבוניים וקשיים בתפקודי הזיכרון לטווח הארוך.
הפרעת קשב – הפרעת קשב וריכוז שכיחה פי שלושה בחולי נוירופיברומטוזיס מסוג 1 מאשר באוכלוסייה. וקרוב ל 38% מהילדים עם NF1 יענו על הקריטריונים להפרעת קשב. קיים יחס דומה בין בנים לבנות בשונה מהאוכלוסייה הרגילה.
קושי תקשורתי וקושי במיומנות החברתית – הפרעה על הספקטרום האוטיסטי שכיחה יותר ב NF1 ,אך גם ללא הפרעה זו הרבה מהילדים חווים קשיים חברתיים. קשיים אלו עלולים לנבוע ממיומנויות שפתית המשמשת לתקשורת שהיא ברמה נמוכה מהממוצע וכן בשל קושי להבין את הניואנסים החברתיים והמסר הסמוי בשפה. יתכן כי בשל הקושי לשמור על קשב משותף או הקושי בהבנת סיטואציות חברתיות.
כיצד נסייע להתפתחות תקינה אצל ילדים עם נוירופיברומטוזיס מסוג 1 ?
ילדים שאובחנו עם נוירופיברומטוזיס מסוג 1 זקוקים למעקב שיגרתי אצל נוירולוג ילדים.
לשיפור המיומנות המוטורית– יש צורך בפיזיותרפיה, בטיפולים בריפוי בעיסוק וריבוי בפעילות גופנית לשיפור הקורדינאציה.
לשיפור היכולת השפתית– יש צורך לבצע בדיקת שמיעה ולהפנות לקלינאית תקשורת .
לשיפור לקויות הלמידה – יש צורך לאבחן את הלקות ע"י אבחון פסיכודידקטי, יש לעזור בשיעורים פרטניים וממוקדים וכן לאפשר התאמות במבחנים כמו הקראת שאלוני בחינה, מבחנים בעי"פ שימוש במחשבון ,שימוש בדף נוסחאות וכו.
לשיפור הפרעת הקשב – יש צורך ללמד אסטרטגיות למידה ע"י מורה להוראה מתקנת או ע"י מרפא בעיסוק. יש לפנות לנוירולוג ילדים או פסיכאטר ילדים על מנת לאבחן את הפרעת הקשב ולתת טיפול תרופתי בהתאם.
לשיפור יכולות תקשורתיות ומיומנות חברתית– יש צורך באבחון קשיים תקשורתיים אצל נוירולוג התפתחותי מוקדם ככל האפשר כדי לקבל טיפול מתאים .טיפול פסיכולוגי פרטני או קבוצתי לשיפור המיומנות החברתית.
