אפילפסיה מסוג Infantile spasms, אשר לעתים ידועה כתסמונת ווסט (West syndrome), היא סוג חמור של
אפילפסיה של הינקות. גיל ההופעה השכיח הוא בין 4 חודשים ועד 8 חודשים, אך פרכוסים מסוג ספזם עלולים
להופיע גם בגיל צעיר יותר ועד גיל שנתיים באופן נדיר. הפרכוסים מתבטאים בקפיצה, כיפוף או מתיחה
מהירים של הגפיים והצוואר, לעתים מלווים בגלגול עיניים או בכי. מדובר בפרכוסים קצרים, לא ריתמיים, אשר
לרוב יופיעו במקבצים (כלומר, ספזם בודד, יתכן כמה ספזם ברצף, אך ללא קצב אחיד). על אף משכם הקצר,
אפילפסיה מסוג Infantile spasms עלולה לפגוע משמעותית בהתפתחות ובקוגניציה וגם להפוך לאפילפסיה
חמורה אחרת, אם לא תטופל היטב ומהר.

ההסתמנות האופיינית היא של פרכוס המתבטא בפשיטה או כפיפה מהירה דמויית מכת חשמל של הגפיים,
הגו והצוואר. לעתים הקפיצות ילוו בגלגול עיניים או בכי. אירועי הספזם לרוב יופיעו במקבצים אשר מתגברים
בתדירותם במהלך תקופה קצרה. בתחילה, אירועי הספזם עדינים יותר ועשויים להיראות כמו תנועתיות
תקינה של תינוקות או לכאבי הבטן (Colic) האופייניים לגיל הצעיר. אולם, בהמשך עוצמתם ותדירותם של
האירועים גוברת והתינוק מגיע להערכה רפואית. כמו כן, במקביל להופעת אירועי הספזם, עלולה להתרחש
ירידה בתגובתיות הראייתית (התינוק מתייחס לסביבתו פחות מהרגיל), עצירה התפתחותית, ואף נסיגה
באבני הדרך ההתפתחותיות.

אפילפסיה זו עשויה להיגרם מסיבות רבות. לעתים אירועי הספזם יופיעו בתינוקות עם הפרעה מוחית מבנית,
שיכולה להיות מום מולד או נזק נרכש (למשל, לאחר חוסר חמצן למוח סביב הלידה, דלקת קרום המוח או
שבץ). סיבות נוספות להופעת פרכוסים מסוג זה הן זיהום בעובר, מצבים גנטיים וכן מחלות מטבוליות.
בשנים האחרונות מתגלים שינויים גנטיים רבים הקשורים בהופעת Infantile spasms. השינויים הללו כוללים
הפרעות כרומוזומליות (השכיחה מבניהן היא תסמונת דאון), וכן שינויים גנטיים (הגנים הבולטים והמוכרים הם
ARX, CDKL5, FOXG1, GRIN1, GRIN2A, MAGI2, MEF2C, SLC25A22, SPTAN1 ו-STXBP1). תחום הגנטיקה
של אפילפסיה הולך ומתפתח ובשנים האחרונות תוארו עוד שינויים גנטיים רבים הקשורים למחלה.
לעתים, אפילפסיה מסוג Infantile spasms תתפתח משנית למצבים נוירולוגיים אחרים, כגון טוברוס סקלרוזיס
(Tuberous sclerosis complex) או תסמונות כגון תסמונת דאון. בחלק מהמקרים, על אף בירור הדמייתי,
מעבדתי וגנטי מעמיק, לא יימצא הגורם למחלה. מקרים אלו מכונים אידיופתיים (כלומר, שהגורם להם לא
ידוע).

כאמור, הזיהוי הקליני של Infantile spasms עלול להיות חמקמק ומאתגר בגלל שהם קצרים ודומים
לתנועתיות הרגילה של תינוקות. הרופא צריך לשאול על ההיסטוריה הרפואית וההתפתחותית של הילד
והרקע המשפחתי שלו, וכן לבצע בדיקה גופנית ונוירולוגית. צילום התנועות החשודות בווידאו, אשר זמין
לאוכלוסייה בשכיחות גבוהה, עשוי להקל ולזרז את האבחנה שאכן מדובר באירועי ספזם.
בדיקת העזר האבחנתית היא האלקטרואנצפלוגרפיה (להלן EEG), שמדגים רישום של הפעילות החשמלית של
המוח. ב-EEG של Infantile spasms התמונה הקלאסית היא היפסאריתמיה, אשר מאופיינת ברקע לא מאורגן
לצד תבנית אינטר-איקטלית של גלים איטיים וזיזים גבהיי משרעת אקראיים. לרוב ההתפרקויות הן רב-
מוקדיות, לעתים עשויות להיות כלליות אך לא חזרתיות באופן ריתמי. ההסתמנות הזו תופיע בדרך כלל

בערנות ובשינה שקטה (שינתnon-REM ). בעת שינה אקטיבית (שינת REM) הפעילות המתוארת עשויה
להיראות עדינה יותר ואף לא להופיע כלל.
כחלק מתהליך זיהוי הגורם לInfantile spasms, תבוצע גם הדמיה מוחית (ההדמיה המועדפת היא MRI מח),
שעשויה לזהות הפרעות מבניות או נגעים (למשל טוברים של טוברוס סקלרוזיס). בנוסף, יש לבצע בדיקת עור
ועיניים על מנת לאתר ממצאים התומכים במחלות שונות שגורמות לInfantile spasms, בדיקות דם ושתן
לזיהוי גורמים ברי-טיפול וכמובן, בירור גנטי. במסגרת הבירור הגנטי בשלב הראשוני נהוג לבצע צ'יפ גנטי
(chromosomal microarray או CMA) המזהה הפרעות כרומוזומליות ושינויים גנטיים גדולים. בהמשך, ניתן
לבצע בדיקות מעמיקות יותר כגון אקסום ובדיקות פאנל גנטי לזיהוי שינויים גנטיים קטנים יותר.

ללא טיפול, הפרוגנוזה של תינוקות עם Infantile spasms עלולה להיות חמורה ביותר, עם סיכון מוגבר לעיכוב
התפתחותי, לקות קוגניטיבית והופעת אפילפסיה שיכולה להמשך לתקופת הילדות והבגרות. זיהוי והתערבות
מוקדמים הם קריטיים על מנת להקטין את הסיכון לסיבוכים. ללא התערבות מוקדמת ומתאימה, הפעילות
האפילפטית עלולה להחמיר ולהוביל לנזק נוירולוגי ארוך טווח. ראוי לציין שיש מקרים בהן הפרוגנוזה קשורה
במקור הגנטי או המבני, כך שגם אם יינתן טיפול הולם ובזמן לאירועי הספזם, עדיין עלולות להיות השלכות
עתידיות כגון לקות קוגניטיבית ו\או אפילפסיה בהמשך.

מטרת הטיפול העיקרית היא לדכא את הפעילות החשמלית ההרסנית בהקדם, ובכך להפחית סיכון לנזק
נוירולוגי ארוך-טווח. שנים רבות, הקו הראשון המקובל לטיפול במרבית המקרים הוא בהורמון
האנדרנוקורטיקוטרופי (להלן- ACTH) או בסטרואידים במינון גבוה. טיפולים אלה נמצאו מועילים ביותר הן
בהפסקת הפעילות האפילפטית והן מבחינת שיפור הפרוגנוזה הקוגניטיבית ארוכת הטווח. בחלק מהמקרים
ובהתאם לגורם לInfantile spasms, לעתים הילדים יוכלו להיות תקינים לחלוטין מבחינה נוירולוגית
וקוגניטיבית בהמשך ולא לסבול מאפילפסיה. טיפולים אלה עלולים לגרום לתופעות לוואי משמעותיות ודורשים
מעקב רפואי הדוק וקפדני ושיתוף פעולה מצד הורי התינוק. במשך תקופת הטיפול בסטרואידים התינוק יהיה
מדוכא חיסון ועל כן יידרש לאמצעי זהירות והימנעות במידת האפשר מחשיפה לזיהומים. תרופות נוספות
המשמשות לטיפול ב-Infantile spasms הם ויגאבטרין (vigabatrin, Sabril), (שהוא גם הטיפול המועדף
לתינוקות עם טוברוס סקלרוזיס), וטופירמט (topiramate, Topamax). תרופות אלו יכולות להינתן בנוסף
לטיפול בסטרואידים כשאין תגובה מספקת, או כקו ראשון, בעיקר כאשר קיימת התוויית נגד לטיפול
בסטרואידים.

טיפול תומך
בנוסף ובמקביל לטיפולים התרופתיים והניתוחיים, יש צורך בטיפולים תומכים ושיקומיים על מנת לשפר את
הפרוגנוזה ההתפתחותית ואת איכות החיים של הילד. טיפולים אלה כוללים לפי הצורך פיזיותרפיה, ריפוי
בעיסוק וקלינאות תקשורת. טיפול רגשי והדרכת הורים עשויים גם הם לשפר את ההתמודדות של הילד
ומשפחתו עם המחלה המשמעותית ונגזרות הטיפול התרופתי.
אבחנה של Infantile spasms יכולה להיות מציפה ומאתגרת מבחינה רגשית עבור המשפחות. יש לספק מידע
ותמיכה על מנת לחזק ולהעצים את המשפחות בהתמודדותן הקשה. מומלץ לקשר את המשפחה עם עובד/ת
סוציאלי/ת, קבוצות תמיכה, עמותות וגורמי תמיכה נוספים על מנת לתמיכה ועזרה בהתמודדות עם גידול
תינוק עם אפילפסיה.

לסיכום, אפילפסיה מסוג Infantile spasms היא מצב נוירולוגי חמור אשר עלול להביא להשלכות קשות על
ההתפתחות, הקוגניציה וקיום אפילפסיה אחרת בהמשך, עם השפעות משמעותיות על איכות החיים של הילד
ומשפחתו. אבחנה מוקדמת וטיפול אגרסיבי ומוקדם הם הכרחיים לשיפור הפרוגנוזה (מהלך המחלה ועתידו
של התינוק). באמצעות שילוב של טיפול תרופתי לצד טיפולים שיקומיים ותמיכה לילד ולמשפחתו, במרבית
המקרים ילדים עם Infantile spasms יוכלו למלא את הפוטנציאל שלהם וליהנות מאיכות חיים טובה.