الورم العصبي الليفي من النوع الأول: التأثيرات التنموية، وطرق التشخيص، والعلاج المطلوب لتحسين نوعية الحياة.
ما هو الورم العصبي الليفي من النوع 1؟ كيف نشخّص؟ ما هي أعراض المرض؟ كيف يؤثر على التطور؟
الورم العصبي الليفي من النوع 1 هو مرض وراثي يصيب الجلد والجهاز العصبي. وهو ناتج عن تغيير في جين يسمى nf1، والذي يوجد في الكروموسوم 17. وتتمثل وظيفة هذا الجين في إنتاج بروتين يسمى نيوروفيبرومين، والذي يشارك في عملية قمع التطور السريع للخلايا بشكل مفرط. لذلك، عندما يفقد الليف العصبي نشاطه بسبب التغيير في الجين، يكون انخفاض في عملية الكبت، ومن بين أمور أخرى، قد تتطور الأورام. معدل حدوث المرض هو حالة واحدة لكل 3000 ولادة ولا علاقة له ببلد المنشأ أو العرق أو الجنس.
يتم تشخيص إصابة الأطفال أو الرضّع بالورم الليفي العصبي من النوع الأول عندما يكون لديهم العديد من البقع البنية (أكثر من 6) على أجسامهم تسمى بقع القهوة في الحليب. يتم تشخيص المرض عندما يكون هناك معياران من أصل سبعة ويتم تأكيده من خلال فحص جيني يتم فيه العثور على التغيير المحدد في الجين المسمى nf1. المعايير السبعة هي:
تختلف أعراض NF1 ومضاعفات المرض من مريض لآخر وتختلف حتى في نفس العائلة، ويصعب التنبؤ بتطور مضاعفات المرض. البقع على سطح الجلد (بقع القهوة في الحليب) قد تتكاثر الحليب على مر السنين، وقد تظهر أورام حميدة على طول الأعصاب وعلى سطح الجلد وقد تسبب الألم أحيانًا، وقد تسبب أورام الدماغ تلفًا في العصب البصري أو مضاعفات أخرى. يمكن العثور على ارتفاع ضغط الدم، التشوهات العظمية مثل منحنى وتطور الساقين في مرضى الورم العصبي الليفي من النوع الأول. قد تتكون التشنجات، قصر القامة، البلوغ الجنسي المبكر أو البلوغ الجنسي المتأخر.
يحتاج الأطفال والرضع المصابون بالورم الليفي العصبي من النوع الأول إلى مراقبة التطور في ضوء الانتشار الكبير للصعوبات في المهارات الحركية، صعوبات لغوية، صعوبات التعلم، اضطراب نقص الانتباه، صعوبات التواصل وصعوبات في المهارات الاجتماعية.
صعوبة في المهارات الحركية – أكثر من 60٪ من الأطفال المصابين بمرض NF1 سيجدون صعوبة في اكتساب المهارات الحركية الكبرىة والدقيقة. يميل الأطفال والرضع إلى أن يكونوا مع اضطراب فرط التوتر العصبي، مرنين، ويواجهون صعوبة في التوازن والاستقرار. هناك أوجه قصور في التنسيق الحركي، تخطيط الحركة والبطء في أداء المهام التي تتطلب مهارات حركية. هناك أيضًا صعوبة في المهارات الحركية الدقيقة مع صعوبة في التنسيق بين اليد-والعين، عسر في جودة الكتابة مما يؤدي إلى انخفاض الإنجازات في المدرسة.
صعوبات لغوية – التأخير في اكتساب اللغة شائع عند الأطفال المصابين بالورم الليفي العصبي من النوع 1. قد تكون صعوبة اللغة في النطق بشكل رئيسي ولكن أيضًا في القدرة على فهم اللغة والتعبير اللغوي. هناك صعوبة في المفردات والطلاقة اللفظية، وهناك صعوبات في التوقيت وصعوبة صوتية تسبب صعوبات التعلم في سن المدرسة.
صعوبات التعلم والصعوبات المعرفية – القدرات الذهنية للأطفال المصابين بالورم الليفي العصبي من النوع الأول تكون في الغالب في النطاق الطبيعي، ولكن في النطاق المنخفض للقاعدة الطبيعية وأقل من الأشقاء الذين لا يعانون من NF1.
صعوبات التعلم (العسر التعليمي) – الصعوبات في مهارات التعلم الأساسية مثل القراءة، الكتابة، والحساب شائعة جدًا لدى الأطفال المصابين بالورم الليفي العصبي من النوع 1 وتتداخل مع اكتساب المعرفة والمهارة والتعبير عنها على المستوى المتوقع للعمر. تسبب هذه الصعوبات في الإنجازات الأكاديمية حيث تكون أقل من المتوقع. هناك صعوبات في التفكير المجرد ويتسم تفكيرهم بالصلابة والرتابة. هناك صعوبات في الإدراك المكاني، وظائف الإدارة والقدرة على التنظيم والتخطيط، وهناك صعوبات حسابية وصعوبات في وظائف الذاكرة طويلة المدى.
اضطراب نقص الانتباه – يعد اضطراب نقص الانتباه أكثر شيوعًا بثلاث مرات في مرضى الورم العصبي الليفي من النوع الأول منه لدى عامة السكان. ويستوفي ما يقرب من 38٪ من الأطفال المصابين بمرض NF1 معايير اضطراب نقص الانتباه. هناك نسبة مماثلة بين الأولاد والبنات، على عكس السكان العاديين.
صعوبة التواصل وصعوبة المهارات الاجتماعية – يعد اضطراب طيف التوحد أكثر شيوعًا في NF1، ولكن حتى بدون هذا الاضطراب، يعاني العديد من الأطفال من صعوبات اجتماعية. قد تنشأ هذه الصعوبات من المهارات اللغوية المستخدمة للتواصل والتي تكون عند مستوى أقل من المتوسط وكذلك بسبب صعوبة فهم الفروق الدقيقة الاجتماعية والرسالة المبطنة في اللغة، ربما بسبب صعوبة الحفاظ على الاهتمام المشترك أو صعوبة فهم المواقف الاجتماعية
يحتاج الأطفال المشخصون بالورم الليفي العصبي من النوع الأول إلى متابعة روتينية مع طبيب أعصاب الأطفال.
لتحسين المهارات الحركية – هناك حاجة إلى العلاج الطبيعي، علاجات وظيفية وزيادة النشاط البدني لتحسين التنسيق.
لتحسين القدرة اللغوية – من الضروري إجراء فحص السمع والتوجه إلى معالجة نطق.
من أجل تحسين صعوبات التعلم – من الضروري تشخيص العشر من خلال التشخيص النفسي-التعليمي، الحصول على مساعدة من خلال دروس فردية ومستهدفة، وكذلك السماح بإجراء تعديلات في الامتحانات مثل قراءة نموذج بواسطة شخص، امتحانات شفوية، استخدام الآلة الحاسبة، واستخدام صفحة الصيغ والقوانين، إلخ.
لتحسين اضطراب نقص الانتباه – من الضروري تعليم استراتيجيات التعلم بواسطة معلم للتعلم التصحيحي أو معالج وظيفي. يجب التوجه إلى طبيب أعصاب للأطفال أو طبيب نفسي للأطفال من أجل تشخيص اضطراب الانتباه وإعطاء الدواء وفقًا لذلك
لتحسين مهارات الاتصال والمهارات الاجتماعية – من الضروري تشخيص صعوبات التواصل مع طبيب الأعصاب التطوري في أقرب وقت ممكن من أجل تلقي العلاج المناسب. العلاج النفسي الفردي أو الجماعي لتحسين المهارات الاجتماعية.
دليل للآباء: فهم أنواع النوبات عند الأطفال وكيفية التعامل مع حالات الطوارئ.
مشاكل السمع في سن الرضاعة والطفولة تقلق وتزعج الكثير من أولياء الأمور. سأحاول في هذا المقال وصف مدى انتشار الظاهرة وأهمية التشخيص المبكر وطرق العلاج وإعادة التأهيل.
النموذج الثلاثي: نهج مبتكر لفهم اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه لدى الأطفال في سن ما قبل المدرسة من خلال المزاج والوظائف الإدراكية والمكون العاطفي.
התחברות
المقالات 
