الحثل العضلي دوشين/ بيكر

الحثل العضلي عبارة عن سلسلة من الأمراض التي تسبب تلفًا لبروتينات العضلات. يوجد في العضلات بروتينات مختلفة مسؤولة عن تقلص وتمدد العضلات. يؤدي تلف أحد هذه البروتينات إلى تكوين أنسجة عضلية غير طبيعية. يتم استبدال النسيج العضلي بالنسيج الضام والدهون. نتيجة لذلك، هناك انخفاض في قوة العضلات الهيكلية. ضعف وتعب عند بذل مجهود.
غالبا نرى زيادة في إنزيمات العضلات. (ارتفاع CK في اختبارات الدم)

ما هو الحثل العضلي دوشين/ بيكر؟

ما هو الشكل الوراثي؟

تنتقل الوراثة في X. أي أن النساء حاملات وينقلن الجين التالف إلى أطفالهن الذكور. فقط الذكور يصابون بالمرض. في بعض الأحيان، وفي بعض الحالات، يمكن أن تصاب النساء بخلل قلبي خفيف.

متى نتعرف على ضعف لدى هؤلاء الأطفال؟

عادة في سن الثالثة تقريبًا، سيجد الأطفال صعوبة في صعود الدرج وسيجدون لاحقًا صعوبة في النهوض من الأرض.

علامة على اسم جاورز – سوف يدعم الطفل رجليه بيده من أجل النهوض من الأرض ومن الجلوس إلى الوقوف. في بعض الأحيان يتم إحالة هؤلاء الأطفال في سن مبكرة إلى معاهد تطور الطفل بسبب تأخر المعالم الحركية ونقص التوت ، ويتم التشخيص هناك.

ما هي أعراض المرض؟

بصرف النظر عن الضعف الذي يبدأ في عضلات حزام الحوض وفيما بعد في حزام الكتف، هناك “تضخم كاذب” للعضلة العاصرة. بمعنى آخر، يبدو الجزء الخلفي للسيقان سميكًا وعضليًا، لكنه في الواقع نسيج ضام.
بدون علاج، يفقد العديد من الأولاد القدرة على المشي بين سن 7-13. يبدأ فشل الجهاز التنفسي بسبب ضعف عضلات الجهاز التنفسي في العقد الثاني. الموت في أواخر سن المراهقة أو العشرينات. هناك أيضًا تلف في عضلة القلب

هل يوجد علاج؟

الرعاية الداعمة والعلاجات شبه العلاجية مثل العلاج الطبيعي والعلاج المائي. المتابعة الطبية ضرورية: القلب، الرئتين، العظام، والغدد الصماء وأكثر من ذلك. من الشائع بدء العلاج بالستيرويد في سن 6 سنوات تقريبًا. هذا العلاج هو الأكثر فعالية للحفاظ على القدرة على المشي والحفاظ على وظائف الرئة والقلب. مجموعة متنوعة من العلاجات قيد البحث.